Синдром Рефсума: симптомы болезни, лечение и профилактика


Синдром Рефсума представляет собой редкое наследственное заболевание, при котором в организме пациента накапливается фитановая кислота, т.е. продукт расщепления жиров. Концентрация данного вещества наблюдается в центральной и периферической нервной системах, а также в тканях органов.

Причины

Основная причина синдрома Рефсума – это наследственность. Болезнь наследуется человеком по аутосомно-рецессивному типу. Отсутствие фермента, отвечающего за метаболизм фитановой кислоты, приводит к накоплению и стремительному развитию симптомов данного заболевания.

Симптомы синдрома Рефсума

Основные симптомы болезни Рефсума таковы:

  • мозжечковая атаксия;
  • глухота;
  • аносмия;
  • снижение остроты зрения;
  • концентрическое сужение полей зрения;
  • развитие парезов;
  • изменение костей и кожи.

Первые симптомы заболевания могут встречаться у пациентов уже в детстве. Данное заболевание прогрессирует относительно медленно.

Если Вы выявили у себя схожие симптомы, обязательно обратитесь к специалисту. Предупредить заболевание гораздо проще, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Для определения болезни Рефсума пациент должен выполнить следующие манипуляции:

  • пройти осмотр у невролога;
  • сдать общий анализ мочи для определения уровня концентрации фитановой кислоты в моче пациента;
  • сдать анализ крови на содержание фитановой кислоты.

Лечение синдрома Рефсума

Для лечения болезни Рефсума необходимо принять следующие меры:

  • ограничить потребление пациентом зеленых овощей и фруктов, которые содержат хлорофилл;
  • диета, которая предполагает употребление в пищу продуктов с низким содержанием жиров;
  • выполнить плазмафарез – удаление фитановой кислоты из крови.

Опасность

Пациенты, страдающие болезнью Рефсума, могут вести полноценный образ жизни. Главное – вовремя поставить диагноз и начать активное лечение. При своевременном и комплексном лечении человек может полностью избавиться от данной проблемы. Неврологи дают положительные прогнозы большинству пациентов с таким диагнозом.

Профилактика

Ввиду того, что заболевание носит наследственный характер, профилактических мер не предусмотрено.

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

Поиск платных врачей неврологов для лечения и диагностики синдрома Рефсума в Новосибирске

Ганина Наталья ВикторовнаСпециальности
Ганина Наталья ВикторовнаМесторасположение

Врач

Рейтинг

Ближайшее метро

Подробнее

Ганина Наталья Викторовна
Сычева
Мария Александровна
5
Ганина Наталья Викторовна
Постнов
Вадим Георгиевич
4.93
Ганина Наталья Викторовна
Михайлова
Елена Михайловна
4.9
Ганина Наталья Викторовна
Никиточкина
Надежда Юрьевна
4.85
Березовая Роща
Маршала Покрышкина
Ганина Наталья Викторовна
Артемьева
Татьяна Николаевна
4.81
Ганина Наталья Викторовна
Никулина
Лариса Геннадьевна
4.81
Ганина Наталья Викторовна
Ганина
Наталья Викторовна
4.77